10/30/2022 0 Comments Xeroderma pigmentosum pdfBei beiden Fällen, in denen eine venerische Erkrankung als auslösender Faktor ausgeschlossen werden konnte, wurde das Leiden erst nach dem 3. Fall neben einer ungenügenden Kenntnis der Familienanamnese eine andere als die erbliche Aetiologie in Frage. Während in einem Falle die schon von Siemens als Beweis für das Vorliegen einer unregelmässig recessiven Heredität unter anderem angegebene Consanguinität der Eltern nachgewiesen werden konnte, kommt für den 2. Im Anschluss an Ausführungen über die Klinik und Pathogenese wird über 2 in der Hautklinik der Freien Universität Berlin beobachtete, histologisch gesicherte Fälle von Xeroderma pigmentosum berichtet. Il faudrait avertir toujours les patients de « Xeroderma » que, dans le cas d'un mariage entre consanguins, il y a le danger que l'infection récessive, latente dans les deux parents, devienne manifeste autrement, après un tel mariage, le médecin pourra appuyer l'éventuelle demande de stérilisation de la part du patient. Dans ce dernier cas on remarque dans l'EEG des variations qui indiquent l'existence de troubles organiques cérébraux qui, avec les altérations pathologiques de l'œil, laissent supposer la présence d'une néuroectodermose. Tandis que dans le premier de ces deux cas on pouvait démontrer la consanguinité des parents, facteur dont déjà Siemens parlait comme d'une des preuves pouvant documenter l'hérédité récessive irrégulière, dans le deuxième les connaissances insuffisantes de l'anamnèse familiale laissaient penser qu'il s'agissait d'une hétiologie qui différait de celle héréditaire.ĭans les deux cas, où on pouvait exclure qu'une infection syphilitique en fût la cause, le mal se manifestait seulement après les 3 ans et, dans un cas, à l'âge de 10 ans, en commençant par la cornée de l'œil. In ogni caso sarebbe opportuno avvertire i pazienti affetti da Xeroderma che in caso di matrimoni tra parenti incombe il pericolo che l'affezione recessiva latente in entrambi i genitori divenga manifesta altrimenti, dopo contrazione di un matrimonio del genere, il medico potrà appoggiare l'eventuale richiesta di sterilizzazione da parte del paziente.Īprès quelques observations sur la pathogenèse et sur les manifestations cliniques du « Xeroderma Pigmentosum », on en rapporte deux cas, histologiquement confirmés, de la Clinique Dermosyphilopathique de l'Université libre de Berlin. In quest'ultimo caso si riscontrano nell'EEG delle variazioni che indicano l'esistenza di disturbi organici cerebrali, i quali, insieme alle alterazioni patologiche dell'occhio, fanno supporre la presenza di una neuroectodermosi. In entrambi i casi si poteva escludere che un'affezione venerea fosse l'agente provocatore e il male si manifestava solo dopo il terzo anno di vita, in un caso all'età di 10 anni, cominciando alla cornea dell'occhio. Per il secondo caso, invece, le cognizioni insufficienti dell'anamnesi familiare fanno ritenere che si tratti di eziologia differente da quella ereditaria. Nel primo di questi casi si poteva dimostrare la consanguineità dei genitori, un fattore che già Siemens cita come una delle prove atte a documentare l'eredità recessiva irregolare. In any case it would be wise to warn Xeroderma patients that in the case of consanguineous marriage, there is the danger of the recessive disease (latent in both parents) becoming real otherwise the physician may, after such a marriage, support the possible request for sterilization on the part of the patient.ĭopo alcune osservazioni sulla patogenesi e le manifestazioni cliniche dello Xeroderma pigmentosum, si riferiscono due casi istologicamente confermati della clinica dermosifilopatica dell'Università libera di Berlino. In the latter case the EEG reveals variations indicating the existence of organic brain disturbances which (associated with the ocular alterations) suggests the occurence of a neuroectodermosis. In both cases it was possible to rol out venereal disease as the causin factor, and the disease appeared only after the third year of age, at 10 years in one case, with onset at the cornea. In the second case the lack of sufficient familial information suggests a non-genetic origin. In the first case it was possible to prove parental consanguinity, already mentioned by Siemens as proof of irregular recessive inheritance. #Xeroderma pigmentosum pdf free#Following some observations on the pathogenesis and clinical manifestations of « Xeroderma Pigmentosum «, two histologically ascertained cases are reported, as studied in the dermosyphilopathic Clinic of Berlin's Free University.
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